Целиакия: причины, симптомы и диагностика¶

Целиакия — аутоиммунное заболевание, при котором употребление глютена (клейковины) вызывает повреждение слизистой оболочки тонкой кишки у генетически предрасположенных людей. Глютен — белок, содержащийся в пшенице, ржи и ячмене. Заболевание носит системный характер: страдает не только пищеварительный тракт, но и кожа, нервная система, кости, репродуктивная функция. Распространённость в мире оценивается примерно в 1 % населения, однако значительная часть случаев остаётся недиагностированной из-за стёртой симптоматики.

¶Причины и механизм развития

В основе целиакии лежит аутоиммунная реакция на глиадин — фракцию глютена. У носителей определённых генов (HLA-DQ2 и HLA-DQ8) при попадании глютена в кишечник запускается каскад иммунных реакций. Активированные Т-лимфоциты повреждают ворсинки тонкой кишки — пальцевидные выросты, через которые всасываются питательные вещества.

Ключевые особенности:

• Генетическая предрасположенность. Наличие HLA-DQ2 или HLA-DQ8 необходимо, но недостаточно: их имеют около 30 % людей, а болеют единицы.
• Триггеры. Заболевание может проявиться после стресса, вирусной инфекции, беременности, хирургического вмешательства.
• Формы. Выделяют классическую (с выраженной диареей), атипичную, субклиническую и потенциальную целиакию, а также рефрактерную, не отвечающую на диету.

¶Симптомы

Клиническая картина разнообразна и зависит от возраста и формы заболевания.

Со стороны пищеварения:

• хроническая диарея, стеаторея (жирный стул);
• вздутие, метеоризм, боли в животе;
• тошнота, снижение аппетита, потеря массы тела.

Внекишечные проявления:

• железодефицитная анемия, не поддающаяся лечению препаратами железа;
• остеопороз, боли в костях, переломы;
• герпетиформный дерматит — зудящая сыпь на локтях и коленях;
• неврологические нарушения: периферическая нейропатия, атаксия, головные боли;
• у детей — отставание в росте и развитии, задержка полового созревания;
• у женщин — нарушение менструального цикла, бесплодие, невынашивание беременности.

У части пациентов симптомы отсутствуют вовсе, и болезнь выявляют случайно при обследовании по поводу анемии или других состояний.

¶Диагностика

Диагностика целиакии строится на серологических, генетических и гистологических методах.

¶Серологические тесты

Основные маркеры — антитела к тканевой трансглутаминазе класса IgA (анти-tTG IgA) и антитела к эндомизию (EMA). Для исключения дефицита IgA, встречающегося у части пациентов, дополнительно определяют общий IgA. Тесты информативны только при употреблении глютена: перед обследованием его нельзя исключать из рациона.

¶Генетическое тестирование

Определение HLA-DQ2 и HLA-DQ8 применяется для исключения диагноза: при отсутствии обоих генов целиакия практически невозможна.

¶Биопсия тонкой кишки

«Золотой стандарт» подтверждения диагноза — эндоскопическая биопсия с гистологическим исследованием. Оценивают степень атрофии ворсинок и гиперплазию крипт (классификация Marsh). У детей при высоких титрах антител биопсию иногда не проводят.

¶Дифференциальная диагностика

Целиакию отличают от синдрома раздражённого кишечника, непереносимости лактозы, воспалительных заболеваний кишечника, аллергии на пшеницу и нецелиакийной чувствительности к глютену.

¶Лечение и прогноз

Единственный метод лечения — пожизненная безглютеновая диета с полным исключением пшеницы, ржи, ячменя и их производных. На фоне строгого соблюдения диеты слизистая кишки восстанавливается в течение нескольких месяцев, а риск осложнений (лимфома, остеопороз) снижается. Контроль эффективности проводят по повторным серологическим тестам. Важна настороженность врачей: раннее выявление предотвращает тяжёлые последствия дефицита питательных веществ.