Гиперкинетическая дискинезия¶

Гиперкинетическая дискинезия — группа двигательных расстройств, характеризующихся избыточными, непроизвольными движениями, возникающими вследствие нарушения функции экстрапирамидной системы, прежде всего базальных ганглиев и связанных с ними структур. В отличие от гипокинетических нарушений (паркинсонизм), при которых движения замедлены или обеднены, гиперкинезы проявляются избыточной двигательной активностью, не поддающейся произвольному контролю. Термин объединяет несколько клинически различных форм: тремор, хорею, атетоз, баллизм, дистонию, тики, миоклонию и некоторые другие.

¶Общие механизмы

В основе гиперкинетических синдромов лежит дисбаланс между возбуждающими и тормозными влияниями в корково-подкорковых контурах. Ключевую роль играет нарушение работы базальных ганглиев — стриатума, бледного шара, субталамического ядра и чёрной субстанции. При снижении тормозного дофаминергического или ГАМК-ергического контроля возникает избыточная активность таламокортикальных путей, что проявляется непроизвольными движениями. Конкретный тип гиперкинеза зависит от того, какое звено системы поражено и в каком направлении смещён баланс.

¶Основные формы

¶Тремор

Наиболее распространённый гиперкинез — ритмичное колебательное движение части тела, чаще всего рук. Различают тремор покоя (характерен для паркинсонизма) и тремор действия (постуральный и кинетический). Эссенциальный тремор является самостоятельным заболеванием и нередко имеет наследственную природу.

¶Хорея

Хорея проявляется быстрыми, нерегулярными, разбросанными движениями, напоминающими танец. Классический пример — хорея Гентингтона, наследственное нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Другая форма — малая хорея (хорея Сиденгама), возникающая как аутоиммунное осложнение после стрептококковой инфекции у детей.

¶Атетоз

Атетоз характеризуется медленными, вычурными, червеобразными движениями, преимущественно в дистальных отделах конечностей. Часто сочетается с хореей (хореоатетоз) и наблюдается при детском церебральном параличе, вследствие перинатального поражения базальных ганглиев.

¶Баллизм

Баллизм — редкий гиперкинез с крупноамплитудными, размашистыми бросковыми движениями конечностей. Возникает при поражении субталамического ядра (ядра Льюиса), чаще сосудистого генеза. Гемибаллизм затрагивает одну сторону тела.

¶Дистония

Дистония — синдром, при котором возникают устойчивые мышечные сокращения, приводящие к патологическим позам и скручивающим движениям. Может быть генерализованной (например, при ранней торсионной дистонии) или фокальной (блефароспазм, спастическая кривошея, писчий спазм).

¶Тики и миоклония

Тики — стереотипные, внезапные, повторяющиеся движения или вокализации, подавляемые усилием воли на короткое время. Синдром Туретта сочетает моторные и вокальные тики. Миоклония — короткие молниеносные подёргивания мышц или их групп, возникающие при различных неврологических и метаболических нарушениях.

¶Причины

Гиперкинетические дискинезии могут быть вызваны:

• Нейродегенеративными заболеваниями — болезнь Гентингтона, болезнь Паркинсона (в стадии дискинезий), спиноцеребеллярные атаксии.
• Сосудистыми поражениями — инфаркты и геморрагии в области базальных ганглиев и таламуса.
• Инфекциями и аутоиммунными процессами — хорея Сиденгама, энцефалиты.
• Метаболическими и токсическими факторами — болезнь Вильсона — Коновалова, отравление марганцем, побочное действие нейролептиков (тардивная дискинезия).
• Генетическими мутациями — наследственные формы дистонии, пароксизмальные дискинезии.
• Перинатальной патологией — гипоксия и травмы в родах.

¶Диагностика

Диагностика основывается на клинической картине, сборе анамнеза и данных неврологического осмотра. Дополнительно применяются методы нейровизуализации (МРТ, КТ), электрофизиологические исследования, лабораторные анализы (в том числе на церулоплазмин при подозрении на болезнь Вильсона), а также генетическое тестирование при наследственных формах. Важно дифференцировать гиперкинезы между собой и исключать вторичные причины.

¶Лечение

Терапия зависит от формы и причины расстройства. Основные подходы:

• Медикаментозное лечение — дофаминергические и антидофаминергические средства, бензодиазепины, антихолинергические препараты, ботулинотерапия при фокальных дистониях.
• Хирургическое вмешательство — глубокая стимуляция мозга, применяемая при дистонии, треморе и некоторых других формах.
• Реабилитация — физиотерапия, лечебная физкультура, логопедическая помощь при речевых нарушениях.

Прогноз варьируется от относительно благоприятного при изолированном эссенциальном треморе до прогрессирующего при нейродегенеративных заболеваниях.

¶Эпидемиология и значение

Гиперкинетические дискинезии встречаются при многих неврологических заболеваниях и существенно снижают качество жизни пациентов. Распространённость отдельных форм различается: эссенциальный тремор наблюдается у значительной части пожилого населения, тогда как баллизм и некоторые дистонии относятся к редким состояниям. Изучение этих расстройств имеет значение для понимания работы экстрапирамидной системы и разработки методов лечения двигательных нарушений.