Эссенциальный тремор: причины и терапия¶

Эссенциальный тремор — наиболее распространённое двигательное расстройство, характеризующееся ритмичным непроизвольным дрожанием, чаще всего рук, возникающим преимущественно при произвольных движениях (кинетический и постуральный тремор). Заболевание относится к группе гиперкинезов и не связано с поражением мозжечка, базальных ганглиев или других структур в качестве единственной причины; в ряде случаев носит наследственный характер.

¶Эпидемиология

Распространённость эссенциального тремора оценивается в 0,4–6 % населения, возрастая с возрастом: среди лиц старше 65 лет показатель может достигать 4–5 %. Мужчины и женщины болеют примерно одинаково часто. Дебют возможен в любом возрасте, однако выделяют два пика — юношеский и поздний (после 60 лет).

¶Причины и патофизиология

Этиология окончательно не установлена. Ведущую роль отводят генетической предрасположенности: примерно у половины пациентов прослеживается семейный анамнез, что указывает на аутосомно-доминантный тип наследования с переменной пенетрантностью. Идентифицированы отдельные гены-кандидаты, но единый генетический маркер не подтверждён.

В основе патогенеза лежит нарушение центральной осцилляторной активности. Ключевую роль играют:

• патологическая синхронизация нейронов в таламокортикальных и оливо-мозжечковых цепях;
• дисфункция мозжечка и его связей со стволом мозга;
• повышенная возбудимость корковых моторных зон.

Определённое значение придают возрастным изменениям, токсическим воздействиям (алкоголь, некоторые лекарства) и эндокринным факторам, но эти влияния рассматриваются как вторичные.

¶Клиническая картина

Основной симптом — дрожание частотой 4–12 Гц, симметричное и постепенно прогрессирующее. Типичные проявления:

• тремор рук при удержании позы или выполнении целенаправленных движений (письмо, приём пищи, работа с мелкими предметами);
• вовлечение головы (кивательные или отрицательные движения), голоса, реже ног;
• усиление симптома при стрессе, усталости, холоде, голоде;
• уменьшение или исчезновение дрожания в покое и во сне.

В отличие от болезни Паркинсона, при эссенциальном треморе нет гипокинезии, ригидности и постуральной неустойчивости. Заболевание не сокращает продолжительность жизни, но существенно снижает её качество и трудоспособность.

¶Диагностика

Диагноз клинический и устанавливается методом исключения других причин тремора. Используются:

• сбор анамнеза (семейный характер, возраст дебюта, провоцирующие факторы);
• неврологический осмотр с оценкой типа и частоты дрожания;
• лабораторные и инструментальные исследования (МРТ головного мозга, электрофизиологические методы) — для исключения тиреотоксикоза, рассеянного склероза, последствий инсульта и медикаментозного тремора.

¶Терапия

Полного излечения не существует; лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов.

Медикаментозное:

• бета-адреноблокаторы (пропранолол) — препарат первой линии;
• противосудорожные средства (примидон);
• при недостаточном эффекте — бензодиазепины, топирамат, габапентин.

Хирургическое и инструментальное:

• глубокая стимуляция мозга (таламуса) при тяжёлых формах;
• фокусированная ультразвуковая таламотомия.

Вспомогательное: физиотерапия, эрготерапия, адаптация бытовых навыков, отказ от кофеина и алкоголя как провокаторов.

Прогноз для жизни благоприятный; течение обычно медленно прогрессирующее.