Талассемия: формы и лечение¶

Талассемия — группа наследственных заболеваний крови, при которых нарушается синтез одной или нескольких цепей гемоглобина. В результате эритроциты разрушаются быстрее обычного, развивается анемия, а организм испытывает хроническую нехватку кислорода. Заболевание относится к гемоглобинопатиям и распространено преимущественно в регионах Средиземноморья, Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии и Закавказья.

¶Причины и механизм

Гемоглобин взрослого человека (HbA) состоит из четырёх цепей: двух альфа- и двух бета-глобин. За синтез каждой отвечает отдельный ген. Мутации в этих генах приводят к дисбалансу: «лишние» цепи накапливаются в эритроците, повреждают его мембрану и вызывают преждевременную гибель клетки (гемолиз). Наследование, как правило, аутосомно-рецессивное: болезнь проявляется, когда ребёнок получает дефектный ген от обоих родителей. Носители одного мутантного гена обычно здоровы (так называемое носительство, или малая форма).

¶Формы

По тому, какая цепь синтезируется недостаточно, выделяют два основных типа.

По клинической тяжести различают:

• Малая (носительство) — лёгкая анемия или её отсутствие, часто случайная находка.
• Промежуточная — умеренная анемия, периодические обострения, иногда требуются переливания.
• Большая (болезнь Кули) — тяжёлая форма бета-талассемии. Проявляется в первые месяцы жизни: бледность, желтуха, увеличение печени и селезёнки, отставание в развитии, характерные изменения костей черепа и лица.

¶Диагностика

Основу составляют общий анализ крови (микроцитарная гипохромная анемия), электрофорез гемоглобина и определение уровня фракций HbA, HbF, HbA2. Подтверждает диагноз генетическое исследование. Дифференциальную диагностику проводят с железодефицитной анемией.

¶Лечение

Полного излечения без трансплантации не существует; терапия направлена на контроль симптомов и профилактику осложнений.

• Переливания эритроцитарной массы — основа терапии тяжёлых форм.
• Хелаторная терапия — выведение избытка железа, накопившегося из-за частых переливаний (дефероксамин, деферазирокс, деферипрон).
• Спленэктомия — удаление селезёнки при её гиперфункции.
• Трансплантация костного мозга — единственный радикальный метод, доступный при наличии совместимого донора.
• Современные подходы — препараты, стимулирующие синтез фетального гемоглобина, и генная терапия.

¶Профилактика

Ключевое значение имеют медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в семьях с отягощённым анамнезом. В эндемичных регионах проводят скрининг носительства.