Наследственный ангиоотек: причины и лечение¶

Наследственный ангиоотек — редкое генетическое заболевание, характеризующееся рецидивирующими эпизодами отёка кожи и слизистых оболочек, не сопровождающимися зудом и крапивницей. В основе патологии лежит нарушение регуляции системы комплемента, чаще всего связанное с дефицитом или дисфункцией ингибитора C1-эстеразы (C1-INH). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой примерно 1 случай на 50 000 человек.

¶Причины

Ключевое звено патогенеза — избыточная продукция брадикинина, вызывающего расширение сосудов и повышение проницаемости сосудистой стенки, что ведёт к накоплению жидкости в тканях.

Выделяют несколько форм в зависимости от концентрации и функциональной активности C1-ингибитора:

Причиной служат мутации гена SERPING1, кодирующего C1-ингибитор. Триггерами приступов выступают стресс, травмы, инфекции, хирургические вмешательства, гормональные колебания, приём некоторых лекарств (например, ингибиторов АПФ). Отёки могут затрагивать конечности, лицо, живот и гортань.

¶Симптомы

• Плотный, напряжённый отёк без зуда, сохраняющийся от 24 до 72 часов.
• Отёк лица и губ, иногда век.
• Абдоминальные приступы: сильные боли, тошнота, рвота, диарея, имитирующие «острый живот».
• Отёк гортани — наиболее опасное проявление, способное привести к асфиксии.

¶Диагностика

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, семейного анамнеза и лабораторных исследований: определение уровня и активности C1-ингибитора, компонентов комплемента C4 и C1q. Снижение C4 служит чувствительным скрининговым маркером. Дифференциальную диагностику проводят с аллергическим отёком, приобретённым ангиоотеком и другими состояниями.

¶Лечение

Терапия включает купирование острых приступов и профилактику.

Для неотложной помощи применяют:

• концентрат C1-ингибитора;
• антагонист брадикиновых рецепторов икатибант;
• ингибитор калликреина экаллантид;
• свежезамороженную плазму (при отсутствии специфических препаратов).

Антигистаминные средства, глюкокортикостероиды и адреналин при наследственном ангиоотеке малоэффективны, поскольку механизм не связан с гистамином.

Долгосрочная профилактика подразумевает применение аттенуированных андрогенов (даназол), антифибринолитиков (транексамовая кислота) и моноклональных антител (ланаделумаб). Пациентам рекомендуется избегать известных триггеров и проходить обследование перед плановыми вмешательствами.

¶Прогноз

При своевременной диагностике и адекватной терапии качество жизни пациентов существенно улучшается. Основную опасность представляют отёки гортани, требующие немедленной медицинской помощи.