Торетте — синдром Туретта и его проявления¶

Торетте (синдром Туретта, болезнь Туретта) — это неврологическое расстройство, относящееся к группе тикозных нарушений и характеризующееся наличием множественных моторных (двигательных) и как минимум одного вокального (голосового) тика, сохраняющихся более года. Расстройство впервые описано французским врачом Жоржем Жилем де ла Туреттом в 1885 году, чьё имя и закрепилось в названии. В международной классификации болезней синдром кодируется как F95.2 (МКБ-10) и входит в раздел расстройств, начинающихся в детском и подростковом возрасте.

¶Определение и ключевые признаки

Синдром Туретта — это состояние, при котором у человека непроизвольно возникают быстрые, повторяющиеся движения и звуки, называемые тиками. Тики делятся на простые и сложные, а также на моторные и вокальные. Для постановки диагноза необходимо сочетание нескольких моторных тиков и хотя бы одного вокального, при этом симптомы должны присутствовать не менее 12 месяцев, начинаться до 18 лет и не объясняться другими заболеваниями или приёмом веществ.

Тики могут быть кратковременными (моргание, подёргивание головой, покашливание) или более развёрнутыми (подпрыгивание, повторение слов собеседника — эхолалия, либо, реже, произнесение нецензурных выражений — копролалия). Последний симптом ошибочно считается обязательным признаком, однако наблюдается лишь у небольшой части пациентов.

¶История изучения

Первое подробное клиническое описание состояния дал Жорж Жиль де ла Туретт, ученик знаменитого невролога Жана-Мартена Шарко. До этого отдельные случаи тикозных расстройств упоминались в медицинской литературе, в частности в работах Армана Труссо. В XX веке изучение синдрома продвинулось благодаря развитию нейрофармакологии: в 1960-х годах была установлена связь симптомов с обменом дофамина, что привело к применению нейролептиков. В 1970-х годах американский исследователь Артур Шапиро и его коллеги описали естественное течение болезни и развеяли ряд мифов, связанных с ней. В конце XX — начале XXI века значительный вклад внесли нейровизуализационные и генетические исследования.

¶Распространённость и возраст начала

Синдром Туретта встречается у примерно 0,3–1 % населения, по разным оценкам. Мальчики страдают в 3–4 раза чаще девочек. Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 2 до 15 лет, чаще всего около 5–7 лет. Пик выраженности тиков приходится на 10–12 лет, после чего у большинства пациентов наблюдается значительное улучшение, а у части — полное исчезновение симптомов к концу подросткового периода или в ранней взрослости. У небольшой доли людей тяжёлые формы сохраняются на протяжении всей жизни.

¶Причины и механизмы

Точная причина расстройства не установлена. Основную роль отводят генетическим факторам: синдром часто встречается в семьях, а у родственников нередко обнаруживаются более лёгкие тикозные расстройства или обсессивно-компульсивное расстройство. Исследования указывают на полигенный характер наследования, то есть за развитие отвечает совокупность множества генов, а не единичная мутация.

Нейробиологический механизм связывают с нарушением работы базальных ганглиев и связанных с ними цепей, а также с дисбалансом нейромедиаторов, прежде всего дофамина. Определённую роль играют также перинатальные факторы: осложнения беременности, курение матери, низкая масса тела при рождении.

¶Сопутствующие расстройства

Синдром Туретта редко встречается изолированно. У большинства пациентов наблюдаются сопутствующие состояния:

• обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР);
• синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);
• тревожные расстройства;
• расстройства сна;
• нарушения обучаемости и поведения.

Именно сопутствующие расстройства нередко причиняют больше трудностей, чем сами тики, и во многом определяют качество жизни человека.

¶Диагностика и лечение

Диагностика основана на клинической картине и сборе анамнеза; специфических лабораторных тестов не существует. Врач исключает другие причины тиков — например, побочные эффекты лекарств, энцефалит, хорею Сиденгама.

Лечение назначается только при выраженном влиянии симптомов на жизнь. Применяются:

• поведенческая терапия, в частности тренировка по подавлению реакции (HRT) и комплексное поведенческое вмешательство (CBIT);
• нейролептики (галоперидол, рисперидон, арипипразол) для уменьшения тиков;
• препараты для коррекции сопутствующих расстройств — антидепрессанты, психостимуляторы при СДВГ.

В тяжёлых, устойчивых к лечению случаях обсуждается глубокая стимуляция мозга, однако это редкая и резервная мера.

¶Социальные аспекты

Люди с синдромом Туретта нередко сталкиваются со стигматизацией, непониманием и насмешками, особенно в школьном возрасте. Просветительская работа и поддержка со стороны семьи и общества играют важную роль в адаптации. Многие пациенты ведут полноценную жизнь, добиваются успеха в профессии и творчестве. Историческим примером служит Сэмюэл Джонсон, у которого, по мнению ряда исследователей, могли присутствовать тикозные проявления.

¶Мифы и заблуждения

Распространено мнение, что синдром Туретта обязательно сопровождается копролалией, однако это неверно: нецензурные вокализации встречаются у меньшинства пациентов. Другой миф — будто тики можно полностью контролировать усилием воли. В действительности подавление тиков возможно лишь временно и требует значительного напряжения, после чего наступает усиление симптомов. Также ошибочно считать расстройство признаком сниженного интеллекта: интеллектуальные способности людей с синдромом Туретта в среднем не отличаются от популяционных.