Болезнь Педжета костей: диагностика и терапия¶

Болезнь Педжета костей — хроническое заболевание скелета, при котором нарушается нормальный процесс костного ремоделирования: резорбция кости остеокластами и последующее формирование новой костной ткани остеобластами становятся избыточными и разбалансированными. В результате отдельные участки костей утолщаются, деформируются и становятся менее прочными. Заболевание описано британским хирургом Джеймсом Педжетом в 1876 году и чаще встречается у людей старше 50 лет; нередко протекает бессимптомно и выявляется случайно.

¶Этиология и патогенез

Точная причина неизвестна. Обсуждаются генетическая предрасположенность (мутации в гене SQSTM1 и других), вирусные факторы и средовые влияния. Ключевой механизм — усиленная активность остеокластов, что запускает компенсаторное костеобразование. Новая костная ткань имеет хаотичное строение, снижены её прочность и эластичность.

¶Клиническая картина

Часто заболевание протекает бессимптомно. При прогрессировании возможны:

• боли в поражённой кости, усиливающиеся в покое и ночью;
• деформации (искривление бедра, увеличение размеров черепа);
• патологические переломы;
• вторичный остеоартроз соседних суставов;
• неврологические нарушения при сдавлении нервов (например, глухота при поражении височной кости).

Типичные локализации — таз, бедренная кость, череп, позвоночник, большеберцовая кость.

¶Диагностика

Диагностика строится на сочетании лабораторных и визуализационных методов.

¶Лабораторные исследования

Определяют маркеры костного метаболизма:

• щелочная фосфатаза (часто повышена при распространённом процессе);
• остеокальцин, N-концевой пропептид проколлагена I типа (P1NP);
• маркеры резорбции — C-телопептид коллагена I типа (CTX).

Кальций и фосфор крови обычно в норме.

¶Визуализация

• Рентгенография — основной первичный метод: утолщение кости, остеосклероз, грубая трабекулярная структура.
• Сцинтиграфия костей — чувствительный метод выявления активных очагов.
• МРТ и КТ — уточняют распространённость, применяются при подозрении на осложнения.
• Биопсия — редка, используется при дифференциальной диагностике с опухолями.

¶Дифференциальная диагностика

Проводится с метастазами в кости, миеломной болезнью, фиброзной дисплазией, гиперпаратиреозом.

¶Терапия

¶Медикаментозное лечение

Основу составляют антирезорбтивные препараты:

• Бисфосфонаты (золедроновая кислота, памидронат) — препараты первой линии;
• Деносумаб — применяется при непереносимости или неэффективности бисфосфонатов;
• Кальцитонин — реже, из-за ограниченной эффективности.

Дополнительно назначают кальций и витамин D для профилактики гипокальциемии.

¶Хирургическое лечение

Показано при патологических переломах, выраженных деформациях, сдавлении нервов, вторичном артрозе. Возможны эндопротезирование суставов и корректирующие остеотомии.

¶Наблюдение

Контроль активности проводят по уровню щелочной фосфатазы и маркеров костного обмена, а также с помощью повторной сцинтиграфии.

¶Осложнения и прогноз

Возможны патологические переломы, остеоартроз, неврологические нарушения, в редких случаях — вторичная остеосаркома (менее 1 % случаев). При своевременной терапии прогноз благоприятный, качество жизни существенно улучшается.