Альбинизм у человека¶

Альбинизм — наследственное состояние, при котором в организме нарушается синтез или распределение пигмента меланина, из-за чего кожа, волосы и глаза лишены или почти лишены окраски. Человека с таким состоянием называют альбиносом. Альбинизм не является болезнью в бытовом смысле и не заразен: это генетически обусловленная особенность, связанная с мутациями в генах, отвечающих за выработку меланина. Распространённость в мире оценивается примерно в 1 случай на 17–20 тысяч человек, однако в отдельных регионах и замкнутых популяциях частота выше.

¶Причины и механизм

Меланин — пигмент, который вырабатывают специальные клетки меланоциты. Он определяет цвет кожи, волос и радужной оболочки глаза, а также участвует в защите от ультрафиолетового излучения. При альбинизме меланоциты либо отсутствуют, либо не способны синтезировать меланин в нужном количестве из-за дефекта ферментов, участвующих в его выработке.

Большинство форм альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок получает дефектный ген от обоих родителей, которые сами могут быть внешне обычными носителями. Существуют и формы, сцепленные с полом, а также синдромные варианты, при которых нарушение пигментации сочетается с другими симптомами.

¶Классификация

Выделяют несколько основных типов.

Наиболее известен глазокожный альбинизм 1-го типа, связанный с мутацией гена тирозиназы — фермента, без которого меланин не образуется вовсе.

¶Внешние признаки

У людей с альбинизмом кожа очень светлая, часто с розоватым оттенком из-за просвечивающих сосудов, волосы белые или светло-жёлтые, брови и ресницы обесцвечены. Радужка глаз обычно голубая или сероватая, но из-за отсутствия пигмента в ней просвечивает сетчатка, что придаёт глазам красноватый оттенок. Характерны также нистагм (непроизвольные колебания глаз), светобоязнь, снижение остроты зрения и повышенная чувствительность к яркому свету. Зрение при альбинизме, как правило, снижено, но полной слепоты не вызывает.

¶Медицинские аспекты

Главная опасность альбинизма — повышенная чувствительность кожи к ультрафиолету. Без защитного пигмента кожа быстро обгорает, а риск рака кожи (в частности, плоскоклеточного и базальноклеточного) существенно возрастает. Поэтому людям с альбинизмом рекомендуется избегать прямого солнца, носить закрытую одежду, головные уборы и солнцезащитные очки, использовать кремы с высоким фактором защиты.

Специфического лечения, устраняющего причину, не существует. Помощь носит симптоматический характер: коррекция зрения очками или контактными линзами, защита кожи, наблюдение у офтальмолога и дерматолога. В ряде стран для людей с альбинизмом предусмотрены меры социальной поддержки.

¶Распространение и социальный контекст

Альбинизм встречается у представителей всех рас и народов. Повышенная частота отмечается в некоторых регионах Африки, в частности в Танзании и других странах к югу от Сахары, а также в отдельных изолированных сообществах, где выше доля близкородственных браков.

В разных культурах к альбиносам относились по-разному. В одних обществах их окружали суевериями и предрассудками, в других — почитали. В отдельных африканских странах люди с альбинизмом подвергаются дискриминации и даже нападениям, что связано с распространёнными мифами о якобы магических свойствах их тела. Международные организации и правозащитные структуры ведут работу по защите их прав и просвещению населения.

¶Альбинизм в животном мире

Явление встречается не только у человека. Альбиносы известны среди млекопитающих, птиц, рептилий, рыб и земноводных — например, белые тигры, белые львы, альбиносы-кролики и лабораторные крысы. У животных отсутствие маскировочной окраски снижает выживаемость: такие особи заметнее для хищников и хуже переносят солнечный свет. Иногда путают истинный альбинизм с лейкизмом — состоянием, при котором пигмент частично сохраняется, а глаза остаются обычного цвета.

¶Терминологические уточнения

Слово «альбинос» происходит от латинского albus — «белый». В русском языке оно нейтрально и употребляется как в научной, так и в бытовой речи. Важно отличать альбинизм от других состояний со светлой пигментацией, например от витилиго — приобретённого нарушения, при котором пигмент исчезает лишь на отдельных участках кожи, или от естественной очень светлой окраски у людей северных популяций.