Альбинизм у человека и животных¶

Альбинизм — наследственное состояние, при котором в организме нарушается синтез или распределение пигмента меланина, из-за чего кожа, волосы, перья, чешуя и радужка глаз лишены нормальной окраски или окрашены слабо. Явление встречается у человека, млекопитающих, птиц, рептилий, амфибий, рыб и беспозвоночных и обусловлено генетическими дефектами ферментов, участвующих в превращении аминокислоты тирозина в меланин.

¶Природа явления

Меланин вырабатывается особыми клетками — меланоцитами — в specialised органеллах (меланосомах). Он представлен двумя основными типами: эумеланин (чёрно-коричневый) и феомеланин (жёлто-красный). Ключевым ферментом синтеза служит тирозиназа, катализирующая превращение тирозина в диоксифенилаланин (ДОФА) и далее. Нарушение работы этого фермента или белков, обеспечивающих его транспорт и активность, приводит к отсутствию или резкому снижению пигмента.

Альбинизм следует отличать от близких состояний:

• лейкизм — частичная или полная утрата пигмента при сохранении нормальной окраски глаз;
• витилиго — приобретённая утрата пигмента на отдельных участках кожи;
• альбиноидизм — ослабленная, но не полная пигментация.

¶Классификация

У человека выделяют несколько форм, различающихся по типу наследования и клинической картине.

Наследование чаще всего рецессивное: для проявления признака ребёнок должен получить дефектный ген от обоих родителей, которые сами могут быть внешне нормально пигментированы.

¶Клинические признаки у человека

Типичные проявления включают:

• очень светлую или белую кожу, склонную к солнечным ожогам;
• белые или платиновые волосы, светлые ресницы и брови;
• серо-голубую или красноватую радужку, просвечивающую сетчатку;
• нистагм (непроизвольные колебания глаз), косоглазие, светобоязнь;
• снижение остроты зрения, связанное с недоразвитием центральной зоны сетчатки (фовеальной гипоплазии).

Интеллект при большинстве форм альбинизма не страдает. Исключение составляют синдромные формы, при которых наблюдаются дополнительные нарушения — иммунные, гематологические или неврологические.

¶Альбинизм у животных

У животных альбинизм встречается у многих видов: белые тигры, белые львы, альбиносы-кенгуру, змеи, лабораторные крысы и мыши. Различают полный альбинизм (отсутствие пигмента в коже, шерсти, глазах) и частичный. Широко известны линии лабораторных животных-альбиносов, используемых в биомедицинских исследованиях, поскольку отсутствие пигмента не влияет на большинство физиологических функций.

У птиц встречаются полностью белые особи с красными глазами, у рептилий — белые змеи и ящерицы. В природе альбиносы часто уязвимы: светлая окраска демаскирует их перед хищниками, а чувствительность к ультрафиолету повышает риск поражений кожи и глаз.

¶Генетика и механизмы

За синтез меланина отвечает группа генов (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 и другие). Мутации в них нарушают разные этапы меланогенеза. Ген TYR кодирует тирозиназу; его тяжёлые мутации дают полный альбинизм I типа. Ген OCA2 связан с транспортом тирозина в меланосомах и определяет II тип. Ген, ответственный за глазной альбинизм, локализован в X-хромосоме, поэтому заболевание чаще проявляется у мужчин.

Альбинизм наследуется по менделевским законам и служит классическим примером рецессивного признака в генетике. Частота встречаемости в мире варьирует: в Европе и Северной Америке она составляет примерно 1 на 17 000–20 000 человек, тогда как в отдельных регионах Африки и некоторых изолированных популяциях показатели выше — до 1 на 1 000–5 000.

¶Социальные и медицинские аспекты

В ряде стран Африки, особенно в Танзании, Малави и Бурунди, люди с альбинизмом подвергаются дискриминации и нападениям, связанным с суевериями о целебных свойствах их органов. Это привело к принятию международных документов и программ по защите прав таких людей. В 2013 году ООН признала проблему нарушений прав лиц с альбинизмом, а 13 июня объявлено Международным днём распространения информации об альбинизме.

Медицинская помощь при альбинизме носит поддерживающий характер: специфического лечения, восстанавливающего пигмент, не существует. Основные меры направлены на защиту кожи и глаз от ультрафиолета — солнцезащитные средства, одежда с длинными рукавами, очки с УФ-фильтром, регулярные осмотры у дерматолога и офтальмолога, коррекция зрения.

¶Культурные отражения

Альбинизм фигурирует в мифологии и искусстве разных народов: белые животные нередко наделялись сакральным значением, а люди с альбинизмом становились персонажами легенд. В литературе и кинематографе образ альбиноса часто использовался как символический, что нередко закрепляло стереотипы, не соответствующие реальности.