Цистинурия: причины и методы лечения¶

Цистинурия — наследственное заболевание обмена веществ, характеризующееся повышенным выведением цистина с мочой и recurrentным образованием камней в почках и мочевыводящих путях. Относится к группе наследственных тубулопатий и является наиболее частой причиной камнеобразования у детей. В основе патологии лежит дефект почечного транспорта цистина и других двухосновных аминокислот.

¶Этиология и генетика

Цистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена мутациями генов SLC3A1 и SLC7A9, кодирующих субъединицы транспортного белка, ответственного за реабсорбцию цистина в проксимальных канальцах нефрона. В норме цистин почти полностью возвращается в кровь; при дефекте он выделяется с мочой в количествах, превышающих растворимость.

Заболевание встречается с частотой примерно 1 на 7000 новорождённых. Различают три типа в зависимости от гена и характера наследования.

¶Патогенез

Цистин плохо растворим в моче. При концентрации выше порога растворимости (около 250 мг/л) он кристаллизуется, образуя камни. Дополнительными факторами риска служат:

• низкий объём мочи и недостаточное потребление жидкости;
• кислая реакция мочи;
• избыток натрия в рационе;
• сопутствующие инфекции мочевыводящих путей.

Камни могут формироваться в почках, мочеточниках и мочевом пузыре, приводя к почечной колике, гематурии и обструкции.

¶Клиническая картина

Первые симптомы обычно появляются в детском или подростковом возрасте. Типичны:

• приступы боли в пояснице;
• примесь крови в моче;
• повторные эпизоды мочекаменной болезни;
• при длительном течении — пиелонефрит и постепенное снижение функции почек.

У части пациентов единственным проявлением остаётся периодическое отхождение камней.

¶Диагностика

Основные методы:

1. Общий анализ мочи и микроскопия осадка — выявление гексагональных кристаллов цистина.
2. Качественные пробы (например, нитропруссидная) и количественное определение цистина в суточной моче.
3. Ультразвуковое исследование и компьютерная томография почек для визуализации камней.
4. Генетическое тестирование для подтверждения типа заболевания.

¶Методы лечения

Лечение направлено на снижение концентрации цистина в моче и предотвращение камнеобразования.

¶Консервативная терапия

• Гидратация. Приём 3–4 литров жидкости в сутки, включая ночное время, для разведения мочи.
• Ощелачивание мочи. Применение цитратных смесей и бикарбоната натрия для поддержания pH выше 7,0.
• Диета. Ограничение продуктов, богатых метионином (мясо, рыба), и соли.
• Хелатирующие препараты. D-пеницилламин и тиопронин связывают цистин, переводя его в растворимую форму. Требуют контроля побочных эффектов.

¶Хирургическое лечение

При крупных или обтурирующих камнях применяют дистанционную литотрипсию, чрескожную нефролитотомию или контактную уретероскопию. Цистиновые камни плохо поддаются дроблению из-за высокой плотности.

¶Наблюдение

Пациентам показан пожизненный контроль: регулярные анализы мочи, визуализация почек, соблюдение питьевого режима. При раннем начале терапии прогноз благоприятный, а риск рецидивов значительно снижается.