Ивер Асбьёрн Фёллинг: первооткрыватель тирозинемии¶

Ивер Асбьёрн Фёллинг (норв. Iver Asbjørn Følling; 23 августа 1888, Тронхейм — 24 января 1973, там же) — норвежский врач, биохимик и клинический исследователь, известный как первооткрыватель наследственного нарушения обмена веществ, получившего впоследствии название фенилкетонурии, а также как один из первых исследователей тирозинемии — группы редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислоты тирозина.

¶Биография

Фёллинг родился в семье врача. Изучал медицину в Университете Осло, который окончил в 1916 году. Специализировался в области клинической биохимии и физиологической химии, стажировался в лабораториях Германии и США. С 1920-х годов работал в Норвегии, занимался аналитической химией и лабораторной диагностикой. Долгое время заведовал центральной лабораторией больницы в Осло, преподавал в университете.

¶Открытие фенилкетонурии

Ключевое достижение Фёллинга относится к 1934 году. К нему обратилась мать двоих детей с тяжёлой умственной отсталостью, у которых отмечался необычный запах мочи. Фёллинг исследовал образцы и обнаружил, что причиной запаха является фенилпировиноградная кислота, появляющаяся в моче из-за нарушения превращения аминокислоты фенилаланина. Так было впервые описано заболевание, названное вначале «болезнью Фёллинга», а затем — фенилкетонурией (ФКУ).

Это открытие стало одним из первых доказанных примеров наследственной энзимопатии — болезни, вызванной дефектом фермента. Оно заложило основы биохимической генетики и привело к созданию массового неонатального скрининга новорождённых, позволяющего начать диетотерапию до появления необратимых повреждений мозга.

¶Исследования тирозина и тирозинемии

Фёллинг изучал обмен ароматических аминокислот — фенилаланина и тирозина — и их промежуточных продуктов. Его работы по нарушению метаболизма тирозина способствовали выделению группы заболеваний, объединённых позднее под названием тирозинемия. Тирозинемия I типа связана с дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы и поражением печени и почек; тирозинемия II типа — с дефицитом тирозин-аминотрансферазы и поражением глаз и кожи. Фёллинг описал клинические и биохимические признаки этих состояний, что дало толчок дальнейшим исследованиям в области наследственных болезней обмена.

¶Значение

Работы Фёллинга заложили фундамент для понимания врождённых ошибок метаболизма, концепцию которых ранее сформулировал Арчибальд Гаррод. Открытия норвежского врача связали конкретный ферментативный дефект с клинической картиной заболевания и показали возможность его биохимической диагностики. Метод скрининга на фенилкетонурию, разработанный Робертом Гатри в 1963 году, опирался именно на открытие Фёллинга и стал одной из наиболее успешных программ профилактики наследственных болезней.

¶Признание

Фёллинг был членом Норвежской академии наук, удостоен ряда национальных наград за вклад в медицину. В его честь названы тесты и клинические обозначения, связанные с фенилкетонурией. Историки медицины рассматривают его как одного из основоположников современной медицинской генетики и метаболической биохимии.