Гипоплазия позвоночника: недоразвитие позвонков¶

Гипоплазия позвоночника — врождённое недоразвитие одного или нескольких позвонков либо их отдельных структурных элементов, приводящее к деформации позвоночного столба, нестабильности и неврологическим нарушениям. Относится к группе врождённых аномалий развития скелета (пороков формирования позвоночника) и является одной из частых причин детских и подростковых деформаций позвоночника. Термин происходит от греческих слов hypó — «под», «недо» и plásis — «формирование, образование».

¶Общая характеристика

Под гипоплазией понимают неполное развитие ткани или органа, в отличие от аплазии (полного отсутствия) и гиперплазии (избыточного развития). Применительно к позвоночнику речь идёт о том, что позвонок формируется, но остаётся уменьшенным, уплощённым или недоразвитым в каком-либо отделе — чаще всего в теле, реже в дуге, отростках или суставных фасетках.

Гипоплазия — не самостоятельное заболевание с единой причиной, а морфологический вариант порока развития. Она может быть изолированной (единичный позвонок) или множественной, сочетаться с другими аномалиями скелета, спинного мозга, внутренних органов.

¶Классификация

По локализации и характеру выделяют несколько основных форм.

Отдельно рассматривают гипоплазию в составе системных заболеваний: ахондроплазии, мукополисахаридозов, спондилоэпифизарной дисплазии и других скелетных дисплазий.

¶Причины

Основу составляют нарушения эмбрионального развития позвоночника на этапе закладки и сегментации сомитов (4–8-я неделя внутриутробного развития). Среди факторов называют:

• генетические мутации и наследственные синдромы;
• хромосомные аномалии;
• воздействие тератогенов (некоторые лекарства, алкоголь, радиация) в первом триместре;
• внутриутробные инфекции;
• нарушения обмена веществ и эндокринные сдвиги у матери.

В части случаев точную причину установить не удаётся — такие формы считают спорадическими.

¶Клинические проявления

Выраженность симптомов зависит от числа поражённых позвонков, их уровня и степени недоразвития.

• Деформация позвоночника. Наиболее заметный признак: сколиоз, кифоз, кифосколиоз, реже лордоз. При множественных аномалиях деформация быстро прогрессирует в период роста ребёнка.
• Нарушение осанки и асимметрия. Разная высота надплечий, перекос таза, мышечный дисбаланс.
• Болевой синдром. Возникает при нестабильности и компрессии нервных структур.
• Неврологические расстройства. При сдавлении спинного мозга или корешков — слабость в конечностях, нарушение чувствительности, тазовые нарушения. Особенно опасна гипоплазия зубовидного отростка C2 из-за риска компрессии продолговатого мозга.
• Сопутствующие аномалии. Добавочные позвонки, незаращение дужек, синостозы, аномалии спинного мозга (диастематомиелия, дермальные синусы).

У части пациентов гипоплазия длительное время протекает бессимптомно и выявляется случайно при рентгенографии.

¶Диагностика

Диагноз устанавливают на основании клинического осмотра и визуализации.

• Рентгенография в прямой и боковой проекциях — базовый метод, позволяет оценить высоту и форму позвонков, степень деформации.
• Компьютерная томография — детальная оценка костных структур, дуг, отростков, суставных фасеток.
• Магнитно-резонансная томография — оценка состояния спинного мозга, дисков, связок, выявление сопутствующих аномалий нервной системы.
• Функциональные снимки — для оценки нестабильности.
• Генетическое консультирование — при подозрении на наследственный синдром.

Дифференциальную диагностику проводят с болезнью Шейермана, туберкулёзным спондилитом, травматическими деформациями, опухолями позвонков.

¶Лечение

Тактика зависит от степени деформации, возраста пациента и наличия неврологических нарушений.

Консервативное лечение применяют при умеренных деформациях и отсутствии неврологического дефицита: лечебная физкультура, укрепление мышечного корсета, ортезирование (корсеты), физиотерапия, наблюдение у ортопеда по мере роста ребёнка.

Хирургическое лечение показано при прогрессирующей деформации, нестабильности и компрессии нервных структур. Используют:

• инструментальную фиксацию (металлоконструкции, транспедикулярные системы);
• корригирующие и стабилизирующие операции;
• декомпрессию спинного мозга и корешков при неврологических нарушениях;
• при аномалиях краниовертебральной зоны — стабилизацию атланто-аксиального сочленения.

Прогноз при своевременной диагностике и лечении в целом благоприятный; при тяжёлых множественных аномалиях возможна стойкая деформация и неврологический дефицит.

¶Распространённость и значение

Врождённые аномалии позвоночника выявляют у небольшой доли населения; многие из них протекают бессимптомно. Гипоплазия позвонков — одна из значимых причин так называемых врождённых сколиозов и кифозов, требующих длительного наблюдения в период активного роста. Раннее выявление имеет ключевое значение, поскольку прогрессирование деформации наиболее интенсивно именно в детском и подростковом возрасте.