Энцефабола — редкая патология головного мозга¶

Энцефабола (от греч. ἐγκέφαλος — «головной мозг» и βολή — «бросок, выброс») — редкая врождённая аномалия развития центральной нервной системы, при которой ткань головного мозга выпячивается через дефект в костях черепа или через естественные отверстия в виде грыжеподобного образования. Термин применяется преимущественно в нейрохирургии, нейрорадиологии и патологической анатомии для описания грубых пороков формирования черепа и мозговых оболочек.

¶Определение и терминология

В клинической литературе энцефабола рассматривается как крайне тяжёлая форма черепно-мозговой грыжи (энцефалоцеле), при которой в грыжевой мешок помимо оболочек и ликвора выходит значительный объём мозгового вещества. В отличие от менингоцеле, где содержимым является только мозговая оболочка и спинномозговая жидкость, при энцефаболе в дефект вовлекается собственно нервная ткань, что определяет тяжесть неврологического дефицита.

Термин нередко используется как синоним или уточняющая характеристика при описании обширных энцефалоцеле с пролабированием больших участков коры и подкорковых структур. В русскоязычной литературе встречаются также формулировки «мозговая грыжа с выпадением мозга» и «пролапс мозговой ткани».

¶Эмбриология и механизм формирования

Формирование порока связано с нарушением закрытия нервной трубки и последующей дифференцировки черепных структур на ранних стадиях эмбриогенеза — в период между третьей и восьмой неделями внутриутробного развития. Ключевое значение имеет неполное смыкание переднего нейропора, из-за чего сохраняется сообщение между полостью черепа и внешней средой.

Дополнительными факторами считаются:

• нарушение индукции между нервной трубкой и покрывающей её эктодермой;
• дефекты миграции нейробластов;
• аномалии формирования костей свода черепа (лобной, теменной, затылочной);
• воздействие тератогенных факторов в первом триместре беременности.

¶Классификация

По локализации дефекта выделяют несколько вариантов, каждый из которых имеет собственные клинические особенности.

Отдельно рассматривают энцефаболу в сочетании с другими пороками — гидроцефалией, агенезией мозолистого тела, микроцефалией.

¶Клиническая картина

Проявления зависят от размеров образования и объёма вовлечённой мозговой ткани. Типичные признаки:

• видимое выпячивание в области дефекта черепа, покрытое истончённой кожей или только оболочками;
• увеличение окружности головы либо её асимметрия;
• судорожный синдром, возникающий в первые месяцы жизни;
• задержка психомоторного развития;
• нарушение зрения и слуха при базальных и назофронтальных формах;
• ликворея при разрыве грыжевого мешка с риском менингита.

При значительном пролабировании мозговой ткани прогноз для жизни и развития ребёнка остаётся серьёзным: возможны грубые двигательные и когнитивные нарушения, эпилепсия, инфекционные осложнения.

¶Диагностика

Основу диагностики составляют методы нейровизуализации, позволяющие оценить как костный дефект, так и содержимое грыжевого мешка.

• Пренатальное УЗИ — выявление дефекта свода черепа и выпячивания уже во втором триместре беременности.
• МРТ плода — уточнение объёма вовлечённой мозговой ткани.
• КТ и МРТ после рождения — оценка костных структур, состояния желудочковой системы, сопутствующих аномалий.
• Ангиография — применяется при подозрении на вовлечение крупных сосудов.

Дифференциальную диагностику проводят с менингоцеле, кистами черепа, дермоидными образованиями и сосудистыми мальформациями.

¶Лечение

Хирургическое вмешательство является основным методом. Операция направлена на удаление нежизнеспособной мозговой ткани, герметичное закрытие дефекта твёрдой мозговой оболочки и пластику костного дефекта. Сроки операции определяются состоянием ребёнка: при угрозе разрыва грыжевого мешка вмешательство проводят в первые дни жизни.

Дополнительно применяются:

• шунтирующие операции при гидроцефалии;
• противосудорожная терапия;
• нейрореабилитация и раннее вмешательство;
• ортопедическая коррекция сопутствующих деформаций.

¶Прогноз и профилактика

Прогноз определяется объёмом вовлечённой мозговой ткани и наличием сопутствующих пороков. При небольших дефектах с минимальным пролабированием возможна относительно благоприятная адаптация; при обширных формах высок риск тяжёлой инвалидизации и летального исхода в раннем возрасте.

Профилактика включает планирование беременности, приём фолиевой кислоты до зачатия, исключение тератогенных воздействий, а также раннюю пренатальную диагностику с последующим медико-генетическим консультированием семьи.

¶Распространённость

Энцефабола относится к редким порокам: частота черепно-мозговых грыж в целом оценивается в диапазоне от 1 до 4 случаев на 10 000 новорождённых, при этом доля форм с пролабированием мозговой ткани существенно меньше. Встречаемость варьирует по регионам и зависит от уровня пренатальной диагностики и доступности медицинской помощи.