Альбинизм у человека и животных¶

Альбиносы — люди, животные и растения, у которых из-за наследственного нарушения синтеза пигмента меланина частично или полностью отсутствует окраска кожи, волос, шерсти, перьев, чешуи и радужной оболочки глаз. У человека такое состояние называется альбинизмом — это редкое генетическое заболевание, встречающееся у представителей всех рас и этнических групп. Альбинизм не является болезнью в бытовом смысле и не заразен: он обусловлен мутациями в генах, отвечающих за выработку или распределение меланина.

¶Причины и механизм

Меланин — пигмент, который придаёт окраску коже, волосам и глазам и защищает ткани от ультрафиолетового излучения. Его вырабатывают специальные клетки — меланоциты. Синтез меланина представляет собой цепочку биохимических реакций, в которой участвует фермент тирозиназа и ряд других белков. Если в генах, кодирующих эти белки, возникает мутация, выработка пигмента нарушается или прекращается.

Альбинизм наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок получает дефектный ген от обоих родителей, которые сами могут быть внешне здоровы и являются лишь носителями мутации. Существуют и другие типы наследования, в зависимости от конкретной формы.

¶Классификация

У человека выделяют несколько основных форм.

• Глазокожный альбинизм (ГКА) — наиболее распространённый тип. Затрагивает кожу, волосы и глаза. Имеет подтипы (ГКА1, ГКА2 и другие), различающиеся по тяжести и по гену, в котором произошла мутация.
• Глазной альбинизм (ГА) — пигмент отсутствует главным образом в глазах, кожа и волосы могут быть почти нормальной окраски.
• Синдромальные формы — альбинизм сочетается с другими нарушениями. Пример — синдром Херманского — Пудлака, при котором помимо снижения пигментации наблюдаются проблемы со свёртываемостью крови и накопление вещества в лёгких.
• Частичный альбинизм (витилиго и близкие состояния) — утрата пигмента лишь на отдельных участках кожи; строго говоря, это не всегда истинный альбинизм, а депигментация.

У животных различают полный альбинизм (полное отсутствие меланина) и лейкизм — ослабление окраски при сохранении пигмента в глазах.

¶Признаки у человека

Типичные внешние проявления:

• очень светлая, почти белая кожа, часто с розовым оттенком;
• белые или светло-жёлтые волосы;
• светлые, серо-голубые или красноватые глаза; красноватый оттенок связан с просвечиванием кровеносных сосудов через лишённую пигмента радужку;
• повышенная чувствительность к солнцу, склонность к солнечным ожогам.

Со стороны зрения часто отмечаются нистагм (непроизвольные колебания глаз), косоглазие, снижение остроты зрения, светобоязнь и нарушения бинокулярного зрения. Эти особенности связаны с недоразвитием пигментного слоя сетчатки и нарушением проведения зрительных сигналов.

¶Диагностика и медицинские аспекты

Диагноз ставится на основании осмотра, семейного анамнеза и генетического тестирования. Специфического лечения, которое восстановило бы выработку меланина, не существует. Медицинская помощь направлена на профилактику осложнений: защиту кожи от ультрафиолета, регулярные осмотры у офтальмолога, коррекцию зрения очками или контактными линзами, а при необходимости — хирургическое лечение косоглазия и нистагма.

Главный риск для людей с альбинизмом — повышенная вероятность солнечных ожогов и, как следствие, рака кожи. Поэтому ключевая мера профилактики — солнцезащитные средства, одежда с длинными рукавами и головные уборы.

¶Альбинизм в животном мире

У животных альбинизм встречается у млекопитающих, птиц, рептилий, амфибий и рыб. Известны белые тигры, белые львы, альбиносы среди кроликов, мышей, ворон, змей. Такие особи часто хуже выживают в природе: светлая окраска делает их заметными для хищников и добычи, а слабое зрение затрудняет охоту. В неволе и при охране человеком они живут нормально и нередко становятся объектом внимания зоопарков.

¶Социальные и культурные аспекты

В разных культурах к людям с альбинизмом относились по-разному. В ряде регионов Африки, особенно в Восточной Африке, распространены опасные суеверия, из-за которых альбиносы подвергаются преследованиям и насилию. Международные организации и правозащитные группы ведут работу по их защите и просвещению населения.

В культуре и искусстве образ альбиноса встречается в литературе и кино, где нередко наделяется символическими чертами. При этом реальные люди с альбинизмом ведут обычную жизнь, а их особенности требуют прежде всего медицинской профилактики и социальной поддержки, а не мистификации.

¶Распространённость

Альбинизм — редкое состояние. По разным оценкам, глазокожный альбинизм встречается примерно у одного человека из 17–20 тысяч в Европе и Северной Америке; в некоторых регионах Африки частота выше. Глазной альбинизм ещё более редок. Точные цифры зависят от популяции и критериев диагностики.