Пренатальный скрининг: методы и значение¶

Пренатальный скрининг — комплекс медицинских исследований, проводимых во время беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и врождённых пороков развития плода, а также контроля течения беременности. Скрининг не является диагностическим методом: его результат выражается в вероятностных показателях, а не в подтверждённом диагнозе. При выявлении высокого риска пациентке предлагают уточняющие (диагностические) процедуры.

¶Цели и принципы

Основные задачи пренатального скрининга:

• оценка вероятности хромосомных аномалий (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, нарушения числа половых хромосом);
• выявление риска врождённых пороков развития (дефекты нервной трубки, пороки сердца, диафрагмальная грыжа);
• мониторинг роста и развития плода, состояния плаценты и околоплодных вод;
• выявление акушерских осложнений (преэклампсия, задержка роста плода).

Скрининг основан на комбинации материнских сывороточных маркеров, ультразвуковых параметров и данных анамнеза. Итоговый риск рассчитывается с помощью специализированного программного обеспечения, учитывающего возраст, срок беременности, вес и этническую принадлежность женщины.

¶Ультразвуковые методы

¶Скрининг I триместра (11–14 недель)

Ключевые измерения:

• Толщина воротникового пространства (ТВП) — основной ультразвуковой маркер хромосомных аномалий;
• копчико-теменной размер (КТР) — определяет точный срок беременности;
• частота сердечных сокращений плода;
• наличие или отсутствие носовой кости.

¶Скрининг II триместра (18–22 недели)

Проводится расширенная фетометрия, оцениваются анатомические структуры плода, количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты. Этот этап позволяет выявить большинство анатомических пороков развития.

¶Биохимический скрининг

Определение концентрации материнских сывороточных маркеров:

Комбинированный тест I триместра (ТВП + РАРР-А + β-ХГЧ) выявляет до 85–90 % случаев синдрома Дауна при частоте ложноположительных результатов около 5 %.

¶Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

НИПТ основано на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Метод позволяет с высокой точностью (свыше 99 % для трисомии 21) оценить риск наиболее частых хромосомных аномалий уже с 10-й недели беременности. НИПТ остаётся скрининговым тестом: при положительном результате требуется инвазивное подтверждение.

¶Инвазивная диагностика

При высоком риске по результатам скрининга применяются:

• амниоцентез (14–20 недель) — исследование клеток амниотической жидкости;
• биопсия ворсин хориона (10–13 недель) — анализ ткани плаценты;
• кордоцентез (после 18 недель) — забор пуповинной крови.

Эти методы дают цитогенетическое или молекулярно-генетическое подтверждение, но сопряжены с риском осложнений (0,1–1 % в зависимости от процедуры).

¶Значение и ограничения

Пренатальный скрининг позволяет семьям и врачам получить информацию для принятия решений о дальнейшем ведении беременности, а также своевременно начать лечение некоторых состояний внутриутробно или сразу после рождения. Вместе с тем скрининг не исключает патологию полностью: возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Интерпретация данных требует участия генетика и акушера-гинеколога. Во многих странах обследование предлагается добровольно и сопровождается информированным согласием.