Дефекты нервной трубки у плода¶

Дефекты нервной трубки у плода — группа врождённых пороков развития, возникающих в результате нарушения замыкания нервной трубки — эмбрионального зачатка центральной нервной системы — в первые недели внутриутробного развития. К этой группе относят анэнцефалию, spina bifida (расщепление позвоночника), энцефалоцеле и краниорахишизис. Дефекты формируются до 28-го дня беременности, часто до того, как женщина узнаёт о своём положении.

¶Эмбриональные основы

Нервная трубка закладывается из эктодермы на 3-й неделе эмбриогенеза. Её головной отдел даёт начало головному мозгу, каудальный — спинному. Замыкание начинается в шейном отделе и распространяется в краниальном и каудальном направлениях, завершаясь к 26–28-му дню. Нарушение этого процесса на любом участке приводит к дефекту, локализация и тяжесть которого зависят от места и времени сбоя.

¶Классификация

Наиболее распространена spina bifida; анэнцефалия встречается реже, но относится к самым тяжёлым порокам.

¶Причины

Этиология многофакторная — сочетание генетических и средовых факторов.

• Дефицит фолиевой кислоты у матери — ключевой управляемый фактор риска.
• Генетические факторы: мутации генов фолатного обмена (MTHFR), семейная предрасположенность.
• Средовые воздействия: сахарный диабет матери, ожирение, гипертермия в первом триместре, приём вальпроевой кислоты и некоторых противоэпилептических препаратов.
• Социально-демографические: низкий социально-экономический статус, дефицит питания.

¶Диагностика

Пренатальное выявление опирается на несколько методов:

• Ультразвуковое исследование — основной метод скрининга, информативен с конца первого триместра.
• Биохимический скрининг — повышение альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери и амниотической жидкости.
• Амниоцентез — уточняющая диагностика при подозрении на дефект.
• МРТ плода — применяется для оценки сопутствующих аномалий.

¶Профилактика

Доказано, что приём фолиевой кислоты в дозе 400 мкг в сутки до зачатия и в ранние сроки беременности снижает риск дефектов нервной трубки на 50–70 %. Женщинам с отягощённым анамнезом рекомендуются повышенные дозы под контролем врача. Дополнительно значение имеют компенсация диабета, контроль массы тела и отказ от потенциально тератогенных препаратов.

¶Прогноз и лечение

Прогноз зависит от типа и тяжести порока. Анэнцефалия и краниорахишизис несовместимы с жизнью. При spina bifida возможны хирургическая коррекция после рождения и внутриутробные операции; исход определяется степенью вовлечения спинного мозга и сопутствующими нарушениями. Часто требуются пожизненное наблюдение, ортопедическая помощь и нейрореабилитация.

¶Эпидемиология

Частота дефектов нервной трубки в мире варьирует от 0,5 до 2 случаев на 1000 родов, существенно различаясь по регионам и завися от программ фортификации пищевых продуктов фолиевой кислотой. В странах, где введено обогащение муки фолатами, заболеваемость заметно снизилась.